Під терміном «гіпоспадія» мають на увазі вроджений порок розвитку сечостатевої системи, що в переважній більшості випадків виникає у дітей чоловічої статі, що характеризується аномальним розміщенням зовнішнього уретрального отвору, що часто (але не завжди) поєднується з викривленням пеніса у хлопчиків. Гіпоспадія є досить поширеним захворюванням. Згідно з останніми даними, вона зустрічається із частотою 1 на 450-500 новонароджених дітей. Серед уроджених аномалій уретри гіпоспадія посідає чільне місце. Вона може зустрічатися як ізольована вада розвитку, проте найчастіше є одним із проявів множинної патології ембріогенезу (при хромосомних аномаліях).
Причини виникнення
Виникнення захворювання у хлопчиків пов’язують із генетичним порушенням системи метаболізму андрогенів – гормонів, які продукуються яєчками та плацентою, що призводить до порушення стимуляції розвитку уретри, через що її формування не завершується належним чином. Фактори розвитку жіночої гіпоспадії до кінця не вивчені у зв’язку з рідкісним виявленням цього захворювання, проте основною причиною все ж таки вважають порушення ембріонального розвитку на 7-15 тижнях вагітності.
Передбачувані фактори, що впливають на частоту появи цього захворювання у дітей:
- Ендокринологічна патологія у матері або нераціональний прийом гормональних препаратів під час вагітності.
- Багатоплідна вагітність. Серед монозиготних близнюків чоловічої статі гіпоспадія зустрічається частіше, що можна пояснити недостатньою кількістю гормонів, що виробляються плацентою, на обох близнюків одночасно.
- Хромосомні мутації (синдром Патау, синдром котячого крику, синдром Едвардса та інші).
- Інтерсексуальний стан у дитини (адреногенітальний синдром, гермафродитизм).
- Вплив на плід токсичних речовин (алкоголь, наркотичні засоби).
- Спадковість. Близько 10-20% випадків гіпоспадії носять сімейний характер.
- Внутрішньоутробне інфікування плода.
Види гіпоспадії
Насамперед, варто розділити гіпоспадії на жіночу та чоловічу.
Чоловічу гіпоспадії, залежно від ступеня недорозвинення стінки уретри та локалізації зовнішнього отвору сечівника, поділяють на:
- Головчасту . Виявляється найчастіше і є найлегшою формою. Отвір уретри локалізовано на вуздечці статевого члена. Зміна форми пеніса спостерігається нечасто, зрідка може зустрічатися відхилення головки вниз. При локалізації отвору на вінцевій борозні головки пеніса таку форму називають вінцевою.
- Стовбурову (пенільну) . Отвір розташований на нижній поверхні ствола статевого члена, який деформований у вигляді гачка.
- Мошонкову . Виражена деформація та недорозвинення статевого члена. Отвір уретри знаходиться на рівні мошонки, яка також деформована і, оскільки має розщеплення, зовні нагадує жіночі статеві губи.
- Проміжну . Дуже виражена деформація органів, визначення статі дитини найчастіше викликає труднощі. Уретральний отвір відкривається на промежині. Така форма гіпоспадії часто узгоджується з крипторхізмом.
- «Гіпоспадії без гіпоспадії» . Спостерігається виражена деформація статевого члена, але відсутня аномалія розташування уретрального отвору.
У жіночої гіпоспадії виділяють такі форми:
- Часткова , або вестибулярна . Характеризується частковою відсутністю нижньої стінки уретри, причому отвір сечовидільного каналу зміщується до входу в піхву.
- Субтотальна , вона ж вестибуловагінальна . Зовнішній уретральний отвір і верхня стінка піхви становлять єдине ціле. Така форма гіпоспадії часто поєднується з іншими аномаліями розвитку сечостатевої системи.
- Тотальна , або вагінальна . Виражені аномалії сечостатевої системи. Уретральний отвір визначається під час огляду в дзеркалах і локалізується на передній стінці піхви.
Симптоми гіпоспадії
До основних клінічних проявів гіпоспадії варто віднести такі:
- Візуально визначається аномальна локалізація отвору сечівника.
- Зміна форми статевого члена.
- Утруднення сечовипускання, що з зміною форми пеніса; витікання сечі в неприродному напрямку.
- Здійснення акту сечовипускання у хлопчиків можливе лише в положенні сидячи (при мошонній та проміжній формі).
- Деформація крайньої плоті, яка розташована у вигляді капюшона з надлишком шкіри на верхній і недоліком на нижній частині пеніса.
- Рецидивні захворювання сечостатевої системи (особливо це для жіночої гіпоспадії).
- Нетримання сечі. Спостерігається при тотальній та субтотальній жіночій гіпоспадії внаслідок порушення сфінктерного апарату сечового міхура.
При виявленні у дитини перелічених ознак обов’язково необхідно проконсультуватися з лікарем.
Діагностика гіпоспадії
Найчастіше діагноз «гіпоспадію» виставляється ще в пологовому будинку під час огляду новонародженого. Під час огляду старшої дитини на початковому етапі лікар проводить розмову з батьками для з’ясування анамнезу життя дитини, особливостей протікання вагітності у матері та визначення основних скарг, які турбують малюка. Далі лікар переходить до об’єктивного огляду, де особлива увага приділяється огляду зовнішніх статевих органів та оцінки характеру їх змін. У більшості випадків після огляду лікар може поставити діагноз, проте для його підтвердження необхідно застосування додаткових методів діагностики. До переліку досліджень варто включити консультацію генетика , оскільки гіпоспадія часто поєднується з генетичними аномаліями.
Лабораторні методи не мають діагностичної цінності при даній патології.
З інструментальних методів широко застосовується УЗД органів малого тазу з метою визначення статі при виражених змінах зовнішніх статевих органів, а також для виявлення інших можливих вад сечовивідної системи. Крім УЗД, рекомендується проведення уродинамічних досліджень: цистометрії, урофлоуметрії (визначається швидкість струму сечі під час сечовипускання). Також за показаннями застосовуються рентгеноконтрастні методи: внутрішньовенна урографія та цистоуретрографія.
Методи лікування гіпоспадії
Основним методом лікування цього захворювання є хірургічне втручання. За будь-якої форми цього захворювання показано оперативне лікування з метою відновлення функціональної повноцінності пеніса та усунення косметичного дефекту. Оптимальний вік для проведення втручання – від 1 до 3 років. Під час операції хірург здійснює випрямлення статевого члена, переміщення уретрального отвору на верхівку головки, а також проводить пластику уретри. При жіночій гіпоспадії дитині здійснюють такі оперативні втручання, як транспозиція уретри та пластика піхви.
Наслідки гіпоспадії
При легких формах захворювання та за умови вчасного оперативного втручання прогноз захворювання сприятливий.
Основні ускладнення, як віддалені, і ті, які можна зустріти у післяопераційному періоді, следующие:
- кровотечі;
- ранова інфекція;
- розвиток уретрошкірного нориці (зустрічається частіше інших ускладнень);
- стриктура (звуження уретри);
- деформація статевого члена, що зберігається;
- безпліддя, статева дисфункція;
- психологічні проблеми.
